COLABORANDO CON EL SINDROME RUBINSTEIN -TAYBI

 El 3 de julio se celebra el dia de este sindrome, cuya frecuencia es de 1 entre 150.000.Tambien se le conoce sindrome de los pulgares anchos .El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Los síntomas incluyen:

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Estreñimiento
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
• Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Estatura baja que se nota después del nacimiento
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas
• Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Queremos colaborar dando visibilidad con unas fotos que nos hemos hecho.